产前超声检查不能查出所有胎儿畸形，其检出率受到胎儿体位、孕周、畸形类型、设备分辨率等多种因素限制。
1、胎儿体位限制
胎儿在子宫内的姿势可能遮挡部分器官结构，如脊柱侧弯在胎儿背对探头时容易漏诊。
2、孕周影响
部分畸形在妊娠中晚期才显现，如脑室扩张在孕20周前可能无法被发现。
3、畸形类型差异
结构畸形如唇裂检出率较高，而微小畸形如手指缺失或功能异常如听力障碍难以通过超声诊断。
4、设备与技术因素
基层医院二维超声对复杂心脏畸形的识别能力弱于三级医院的四维超声系统。
建议孕妇按时完成系统超声检查，结合无创DNA等补充手段，发现异常需进一步通过羊水穿刺等确诊。
