肺囊性纤维化是哪一种遗传病

Question

肺囊性纤维化是哪一种遗传病

Answer 1

肺囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传病，主要累及呼吸系统与消化系统，典型特征为黏液分泌异常、反复肺部感染及胰腺功能不全。

1、遗传机制：

CFTR基因位于7号染色体，突变导致氯离子通道蛋白功能缺陷，引发黏液黏稠度异常。

2、呼吸系统表现：

支气管内黏液滞留导致慢性咳嗽、反复铜绿假单胞菌感染，逐渐进展为支气管扩张和肺功能衰竭。

3、消化系统表现：

胰腺导管堵塞引发脂肪泻、营养不良，部分患者合并新生儿胎粪性肠梗阻或肝硬化。

4、诊断治疗：

通过汗液氯离子检测和基因测序确诊，需终身进行气道廓清治疗、胰酶替代及CFTR调节剂靶向治疗。

患者需保证高热量高蛋白饮食，定期进行肺功能监测和疫苗接种，避免接触呼吸道感染源。