进行性骨化性肌炎确诊需结合临床表现、影像学检查、基因检测及病理活检，主要方法包括体格检查、X线检查、CT检查、基因分析。
医生通过触诊评估肌肉硬结和关节活动受限程度，典型表现为进行性软组织钙化和骨化，可能伴随局部疼痛和运动功能障碍。
早期可见肌肉组织内点状钙化灶，随病情进展出现条索状骨化影，多沿肌肉筋膜分布，需动态观察病变范围扩大情况。
三维重建能清晰显示异位骨化的立体结构，对脊柱和深部肌肉病变的评估优于X线，可量化骨化体积和进展速度。
检测ACVR1基因突变是确诊金标准，约95％患者存在该基因变异，家族史阳性者建议优先进行基因检测。
确诊后需避免外伤和肌肉注射，定期监测心肺功能，遗传咨询对患者家族成员具有重要意义。
