婴儿苯丙酮尿症的表现主要包括皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味、发育迟缓、癫痫发作等。该病属于遗传代谢性疾病，早期症状多出现在出生后3-6个月。
患儿皮肤逐渐变白，毛发颜色从黑色转为棕色或金色，与酪氨酸代谢障碍导致黑色素合成减少有关。家长需注意观察新生儿肤色变化，尤其有家族史者应尽早筛查。
尿液和汗液中出现霉臭味或鼠臭味，是苯丙氨酸代谢产物蓄积的典型特征。建议家长在更换尿布时留意异常气味，该症状常在喂养普通奶粉后加重。
患儿抬头、翻身等大运动发育明显延迟，可能与高苯丙氨酸血症导致脑损伤相关。家长需定期进行发育评估，及时开展康复训练。
部分患儿会出现肌张力异常、震颤或癫痫发作，提示已出现不可逆神经损害。需立即就医进行血苯丙氨酸检测，确诊后需终身采用特殊配方奶粉治疗。
确诊患儿应严格限制天然蛋白质摄入，使用特殊医学用途配方食品，定期监测血苯丙氨酸浓度，避免智力障碍等严重并发症发生。
