荧光原位杂交技术一般可以检测出哪些

Question

荧光原位杂交技术一般可以检测出哪些

Answer 1

荧光原位杂交技术一般可以检测出染色体异常、基因扩增、基因缺失、特定病原体等遗传物质改变。

1、染色体异常

可识别染色体数目异常如21三体综合征，结构异常如易位、倒位等，常用于产前诊断和血液系统肿瘤检测。

2、基因扩增

用于检测肿瘤相关基因如HER2基因扩增，辅助乳腺癌等恶性肿瘤的靶向治疗选择。

3、基因缺失

能发现微缺失综合征如22q11.2缺失导致的DiGeorge综合征，以及肿瘤抑制基因的缺失突变。

4、特定病原体

通过标记病原体特异性核酸序列，可快速检测HPV、EB病毒等感染，辅助感染性疾病诊断。

该技术需由专业医疗机构操作，检测前应咨询遗传学专家明确适应症，检测后需结合临床表现综合解读结果。