基因突变检测主要用于识别遗传性疾病风险、指导靶向治疗选择、评估肿瘤预后以及辅助生育决策。
1、遗传风险评估
通过检测BRCA1/2等基因可评估乳腺癌、卵巢癌遗传风险，为高危人群提供早期干预依据。
2、精准用药指导
EGFR/ALK等驱动基因检测可确定肺癌靶向药适用性，避免无效治疗并减少副作用。
3、肿瘤预后判断
结直肠癌微卫星不稳定性检测能预测免疫治疗效果，指导个体化治疗方案制定。
4、生育健康管理
地中海贫血基因筛查可阻断致病基因代际传递，通过产前诊断预防出生缺陷。
建议有家族遗传病史、肿瘤患者及备孕人群在专业医生指导下，选择适宜的基因检测项目。
