生殖系统发育不良的表现主要有外生殖器形态异常、第二性征不发育、月经异常、生育功能障碍。
男性可表现为阴茎短小、睾丸体积过小或未下降；女性可能出现阴蒂肥大、小阴唇融合等结构异常。
男性无喉结突出和胡须生长，女性乳房不发育且无阴毛腋毛分布，均提示性激素分泌不足。
原发性闭经或16岁后仍未初潮，周期紊乱伴经量过少，常见于子宫发育不全或卵巢功能缺陷。
精液异常或无排卵导致不孕不育，部分患者伴随性功能障碍如勃起困难或性欲低下。
建议怀疑存在发育异常时尽早就医评估，完善染色体检查、激素检测和影像学检查，必要时进行内分泌替代治疗。
