什么是遗传代谢病c3

Question

什么是遗传代谢病c3

Answer 1

遗传代谢病C3是3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症，属于常染色体隐性遗传病，主要因HMGCL基因突变导致亮氨酸代谢障碍。

1、病因机制

该病由HMGCL基因突变引起，导致线粒体内3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶活性缺失，无法正常分解亮氨酸代谢中间产物。

2、典型症状

新生儿期即可出现呕吐、低血糖、代谢性酸中毒，严重时伴随昏迷。部分患儿有肝肿大、肌张力低下等表现。

3、诊断方法

通过血串联质谱检测C5-OH酰基肉碱升高，尿有机酸分析显示3-羟基-3-甲基戊二酸显著增高，基因检测可确诊。

4、治疗原则

需终身限制亮氨酸摄入，急性期静脉补充葡萄糖，使用左卡尼汀改善代谢。严重代谢危象时需血液净化治疗。

建议患者定期监测血氨基酸和肉碱谱，携带者筛查和产前诊断可有效预防下一代发病。