小儿巨结肠的症状表现主要有排便困难、腹胀、呕吐、生长发育迟缓。
1、排便困难
患儿出生后48小时内无胎便排出或排便延迟，后续出现顽固性便秘，需依赖开塞露或灌肠辅助排便。
2、腹胀
腹部膨隆呈蛙腹状，可见肠型及蠕动波，触诊可触及粪块，叩诊呈鼓音，常伴有肠鸣音减弱。
3、呕吐
因肠梗阻可出现胆汁性呕吐，呕吐物为黄绿色液体，严重时导致脱水及电解质紊乱。
4、发育迟缓
长期营养吸收障碍导致体重不增、身高增长缓慢，部分患儿合并低蛋白血症和贫血。
家长发现上述症状应及时就医，通过钡剂灌肠造影或直肠活检确诊，日常需注意记录患儿排便频率及腹部变化。
