小儿视网膜母细胞瘤可通过眼底检查、超声检查、磁共振成像、基因检测等方法确诊。
1、眼底检查：
通过散瞳后使用检眼镜直接观察视网膜病变，典型表现为黄白色瘤体伴钙化灶，此方法无创且经济。
2、超声检查：
高频B超可显示肿瘤大小、位置及钙化点，对婴幼儿配合度要求较低，适合初步筛查。
3、磁共振成像：
能清晰显示肿瘤范围及视神经侵犯情况，对判断分期至关重要，检查需患儿保持安静。
4、基因检测：
通过血液样本分析RB1基因突变，适用于有家族史患儿，可早期发现遗传性病例。
发现白瞳症或斜视等症状应及时至眼科就诊，确诊需结合多项检查并由专业医师评估，避免延误治疗时机。
