羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷、宫内感染等。
通过分析羊水细胞核型可诊断唐氏综合征、18三体综合征等染色体疾病，准确率超过99％。检测需在孕16-22周进行。
羊水中代谢产物检测能发现苯丙酮尿症、枫糖尿症等近百种遗传代谢缺陷。这类疾病可能导致胎儿智力障碍或器官损伤。
测量羊水甲胎蛋白水平可判断无脑儿、脊柱裂等神经管发育畸形，对高风险孕妇具有重要筛查价值。
羊水培养能检出弓形虫、风疹病毒等病原体感染，这类感染可能导致胎儿畸形或流产。
检查后需卧床休息24小时，出现腹痛或阴道流血应及时就医，日常保持会阴清洁避免感染。
