足跟血筛查是检查什么疾病

Question

足跟血筛查是检查什么疾病

Answer 1

足跟血筛查主要用于检查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及内分泌疾病，是新生儿早期疾病防控的关键措施。

1、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致氨基酸代谢异常，可表现为智力发育迟缓，需通过低苯丙氨酸饮食治疗。

2、甲状腺功能减低

由甲状腺激素分泌不足引起，可能导致生长迟缓，需终身服用左甲状腺素钠补充治疗。

3、G6PD缺乏症

因红细胞酶缺陷引发溶血性贫血，须避免接触蚕豆及氧化性药物，急性期需输血治疗。

4、肾上腺皮质增生

皮质激素合成障碍导致电解质紊乱，可能出现呕吐脱水，需氢化可的松替代治疗。

建议新生儿家长按时完成筛查，若结果异常应配合医生进行确诊检查与干预治疗。