胎儿畸形可能由遗传因素、孕期感染、药物致畸、辐射暴露等原因引起，孕早期营养缺乏或接触有毒物质也会增加风险。
染色体异常或基因突变可导致先天性畸形，如唐氏综合征。建议孕期进行遗传咨询和产前筛查，高风险孕妇需做羊水穿刺。出现异常时可遵医嘱使用叶酸补充剂、维生素B族或相关靶向药物。
孕早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可干扰胎儿发育。孕期需定期产检，发现感染后及时治疗。临床可能使用阿昔洛韦、更昔洛韦等抗病毒药物，或免疫球蛋白等生物制剂。
部分抗生素、抗癫痫药等通过胎盘屏障影响器官形成。孕期用药需严格遵循医嘱，致畸高风险期可用肾上腺素受体拮抗剂、糖皮质激素等药物进行干预。
电离辐射可能损伤胎儿DNA导致发育异常。孕前三个月需避免X线等放射检查，特殊情况需采取铅防护。必要时可遵医嘱使用辐射损伤修复药物如氨磷汀。
备孕及孕期应补充叶酸，避免接触农药等化学物质，定期进行超声筛查和血清学检查，发现异常及时就医评估。
