高苯丙氨酸血症

Question

9个月宝宝得了高苯丙氨酸血症是由什么引起的？

Answer 1

苯丙氨酸是人体代谢过程当中必须的氨基酸之一。高苯丙氨酸血症酸血症是氨基酸代谢障碍，属于常染色体隐性遗传。典型的临床表现为智力低下，惊厥发作和色素减少称之为苯丙酮尿症。当体内的苯丙氨酸含量超过正常两倍时应复查或者是采取静脉血测量含量超高时才能确诊。临床上的治疗没有特效的药物只能控制一下饮食，比低苯丙氨酸饮食，食用低苯丙氨酸的奶粉，添加辅食以淀粉类水果蔬菜等低蛋白饮食为主。药物治疗是给予5-羟色氨酸和左旋多巴等治疗。建议您去相对比较专业的科室去确诊并采取治疗方案。