线粒体脑肌病可能由基因突变、能量代谢障碍、感染诱发、毒性物质积累等原因引起，可通过营养支持、药物治疗、物理康复、对症治疗等方式干预。
约80％病例与mtDNA或核基因突变相关，多呈母系遗传。表现为肌无力伴乳酸升高，建议使用辅酶Q10改善线粒体功能。
线粒体ATP合成不足导致脑和肌肉供能异常，需补充左卡尼汀促进脂肪酸代谢，同时限制空腹时间避免低血糖。
部分患者在病毒性感染后发病，可能与免疫激活有关。需使用甲钴胺营养神经，并监测癫痫发作风险。
代谢中间产物蓄积会加重症状，可采用精氨酸降低血氨水平，合并卒中样发作时需急诊处理。
患者应避免剧烈运动和高脂饮食，定期监测心肌酶谱与脑电图，妊娠期需加强遗传咨询。
