肛门闭锁主要表现为出生后无正常肛门开口，常伴随腹胀、呕吐、胎便排出延迟或无法排出等症状，严重者可出现肠梗阻表现。
出生时肛门区域无正常开口，局部皮肤凹陷或呈薄膜状覆盖，需通过外科检查确诊。
因肠道内容物无法排出，新生儿出现进行性腹胀，喂养后频繁呕吐胆汁样液体，可能伴随哭闹不安。
超过24小时未排出墨绿色胎便，或仅从尿道、阴道、会阴瘘管排出少量胎便，需立即就医评估。
严重者可出现脱水、电解质紊乱、呼吸困难等全身症状，需紧急手术解除梗阻。
发现新生儿存在上述症状需立即转诊至小儿外科，术前需禁食并维持静脉营养，术后需定期进行肛门扩张护理。
