心肌致密化不全确实存在误诊概率，该病临床表现与扩张型心肌病、肥厚型心肌病等疾病相似，需通过心脏超声、心脏磁共振等检查明确诊断。
心肌致密化不全的误诊常见于早期阶段。患者可能出现心悸、乏力等非特异性症状，心脏超声检查若未观察到典型的心肌海绵样改变或小梁化结构，可能被误判为其他心肌疾病。部分医生对这类罕见病的认识不足，也可能导致漏诊。临床中常需结合心电图显示的传导阻滞或心律失常表现，以及心脏磁共振对心肌结构的精细评估来提高诊断准确性。
少数情况下，心肌致密化不全会因合并其他心脏病变增加诊断难度。例如同时存在瓣膜反流或冠状动脉异常时，影像学特征可能被掩盖。儿童患者因心肌发育不完善，超声图像与成人差异较大，更易发生误判。基因检测对家族性病例的诊断有辅助价值，但并非所有医疗机构均能开展。
建议出现不明原因心力衰竭、心律失常或晕厥的患者，选择具备心肌病诊疗经验的医疗机构就诊。确诊后需定期监测心功能，避免剧烈运动，控制血压和血糖。日常注意记录症状变化，就诊时提供完整病史和家族史信息，有助于减少误诊风险。
