苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，主要由PAH基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍，典型表现为智力发育迟缓、毛发肤色浅淡及尿液鼠臭味。
1、遗传机制：
该病为常染色体隐性遗传，父母双方需同时携带缺陷基因，子女有25％概率患病。
2、代谢异常：
苯丙氨酸羟化酶活性缺失，导致苯丙氨酸蓄积，酪氨酸合成不足，影响神经发育。
3、诊断方法：
新生儿足跟血筛查可早期发现，基因检测可确诊PAH基因突变类型。
4、治疗原则：
终身低苯丙氨酸饮食治疗，需严格限制蛋白质摄入，补充特殊配方奶粉及营养剂。
患者需定期监测血苯丙氨酸水平，妊娠期女性患者须加强营养管理以预防胎儿畸形。
