矮小症通常需要检测生长激素水平、骨龄评估、甲状腺功能及染色体分析。主要检查项目包括生长激素激发试验、左手腕部X光片、血清促甲状腺激素测定以及基因检测。
1、激素检测通过生长激素激发试验评估垂体功能，若结果异常可能提示生长激素缺乏症，需结合胰岛素样生长因子1水平综合判断。
2、骨龄评估拍摄左手腕部X光片测定骨龄，骨龄延迟超过2年可能提示生长激素缺乏或甲状腺功能减退等内分泌疾病。
3、甲状腺检查检测血清促甲状腺激素和游离甲状腺素水平，甲状腺功能减退是导致儿童生长迟缓的常见原因之一。
4、遗传学分析针对特发性矮小或特殊面容儿童需进行染色体核型分析，排除Turner综合征等遗传性疾病可能。
建议定期监测身高增长速度，保证均衡营养摄入并维持适度运动，所有检测需在儿科内分泌专科医生指导下进行。
