先天性巨结肠是一种遗传性肠道疾病，由于部分或全部结肠缺乏神经节细胞而引起肠管运动功能障碍。
先天性巨结肠是由于胚胎期远端结肠神经节发育不全或缺如导致的，使这部分结肠失去正常的蠕动功能，近端结肠为克服积存的气体和粪便残渣而不断增厚、扩张。典型表现为新生儿时期的胎便排出延迟、顽固性便秘、呕吐、腹胀以及营养不良。随着年龄增长，可能出现小肠炎、脂肪泻等并发症。
诊断通常需要进行钡剂灌肠X线检查以显示典型的结肠梗阻征象，也可通过直肠肛门测压法评估肛门括约肌的功能状态。治疗可能包括药物治疗如使用乳果糖口服液缓解便秘，严重情况下可能需手术切除病变肠段，例如Hartmann术式或Soave术式。
患者应保持良好的排便习惯，避免过度用力排便，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保摄入足够的纤维素和水分，促进正常肠道功能恢复。
