遗传性疾病不一定是先天性疾病。遗传性疾病可能出生时即表现出症状，也可能在生长发育过程中逐渐显现。
遗传性疾病是指由基因突变或染色体异常引起的疾病，这类疾病可能从父母遗传给后代。部分遗传性疾病在出生时即表现出明显症状，如唐氏综合征、先天性甲状腺功能减退症等，这类疾病属于先天性疾病。但也有一些遗传性疾病在出生时没有明显表现，随着个体成长，在特定年龄或环境因素作用下才出现症状，如亨廷顿舞蹈症通常在中年发病，血友病可能在婴幼儿期外伤后才发现。
先天性疾病指出生时即存在的疾病，可能由遗传因素导致，也可能由孕期感染、药物暴露、辐射等环境因素引起。如先天性风疹综合征由孕期感染风疹病毒导致，并非遗传性疾病。部分先天性疾病与遗传无关，如某些先天性心脏病、先天性白内障等。
遗传性疾病与先天性疾病存在交叉但不完全等同。建议有家族遗传病史的夫妇进行孕前咨询和产前诊断，孕期定期产检有助于早期发现胎儿异常。对于已确诊的遗传性疾病患者，应遵医嘱定期复查，监测病情变化，必要时进行基因检测和遗传咨询。
