人类朊蛋白病可以是遗传病，也可能是由感染或自发突变引起。朊蛋白病主要包括克雅病、致死性家族性失眠症等类型，其中致死性家族性失眠症具有明确的遗传性。
部分朊蛋白病由PRNP基因突变导致，这种突变可通过常染色体显性遗传方式传递给后代。携带突变基因的个体有较高概率发病，发病年龄多在40-60岁。遗传性朊蛋白病具有家族聚集性，同一家族中可能出现多位患者。
非遗传性朊蛋白病包括散发性克雅病和医源性朊蛋白病。散发性病例占克雅病的大多数，具体发病机制尚不明确。医源性病例主要通过接触污染的医疗器械或接受感染者组织移植传播。这类病例与遗传因素无关，属于获得性疾病。
朊蛋白病的诊断需要结合基因检测、脑脊液检查和脑部影像学检查。对于有家族史的高风险人群，可考虑进行PRNP基因筛查。目前该病尚无有效治疗方法，以对症支持治疗为主。建议有家族史者进行遗传咨询，了解疾病风险和生育选择。
