血红蛋白正常仍可能患有地中海贫血。地中海贫血的诊断需结合血红蛋白电泳、基因检测等综合判断，部分轻型或静止型携带者血红蛋白水平可表现正常。
部分轻型α或β地中海贫血患者因基因突变类型较轻，体内残留的正常珠蛋白链可代偿性合成，使得血红蛋白浓度维持在正常参考范围内。这类患者通常无明显贫血症状，仅在体检或因其他疾病就诊时被发现红细胞形态异常。实验室检查可见红细胞平均体积和平均血红蛋白含量降低，血红蛋白电泳可能出现异常条带，确诊需依赖基因检测明确突变位点。
静止型地中海贫血基因携带者由于突变基因表达量极低，血红蛋白合成几乎不受影响。这类人群血红蛋白水平、红细胞参数及形态均与健康人无异，常规血常规检查难以发现异常。但通过基因检测可发现α或β珠蛋白基因的杂合突变，具有遗传给下一代的风险。当配偶同为携带者时，后代有概率罹患中重型地中海贫血。
建议有地中海贫血家族史、不明原因红细胞参数异常者，或计划妊娠的夫妇进行专项基因筛查。日常生活中应注意均衡膳食，避免缺铁等因素干扰诊断，育龄夫妇应做好遗传咨询与产前诊断。
