婴儿巨结肠通常会出现腹胀症状，同时可能伴有呕吐、排便困难等表现。婴儿巨结肠是先天性肠道发育异常导致的疾病，主要因肠壁神经节细胞缺失引起肠管持续痉挛。
婴儿巨结肠的腹胀多表现为腹部膨隆、腹壁紧张，触诊时可触及扩张肠管。腹胀程度与病变肠段长度相关，病变肠段越长腹胀越明显。患儿常因肠内容物淤积出现反复呕吐，呕吐物可含胆汁。排便困难表现为出生后胎便排出延迟，部分患儿需灌肠才能排出粪便。长期腹胀可能影响营养吸收，导致体重增长缓慢。
少数不典型病例可能仅表现为轻度腹胀或间歇性腹胀，容易与功能性便秘混淆。这类患儿腹胀程度较轻，腹部触诊柔软，排便困难症状相对轻微。但随月龄增长，可能出现进行性加重的腹胀和肠梗阻表现。
家长发现婴儿持续腹胀时应及时就医，通过肛门指诊、钡剂灌肠造影等检查明确诊断。确诊后需根据病变范围选择手术治疗，常见术式包括经肛门巨结肠根治术、腹腔镜辅助巨结肠根治术。术后需定期随访评估排便功能，注意保持肛门清洁，避免发生肛周皮炎。日常喂养应选择易消化食物，少量多餐，避免腹部受凉。
