先天性二尖瓣关闭不全可能遗传，但概率较低。该病主要由胚胎期心脏发育异常引起，遗传因素仅占少数情况，多数与环境因素、母体孕期感染或药物暴露等有关。
先天性二尖瓣关闭不全的遗传风险与家族病史相关。若直系亲属中存在先天性心脏病患者，后代患病概率可能略有升高，但整体遗传性弱于其他单基因遗传病。目前认为该病可能涉及多基因遗传模式，尚未发现明确的致病基因位点。孕期叶酸缺乏、糖尿病控制不佳、风疹病毒感染等环境因素对发病的影响更为显著。
极少数情况下，先天性二尖瓣关闭不全可能作为遗传综合征的一部分出现，如马凡综合征或埃勒斯-当洛斯综合征。这类疾病通常伴随其他典型体征，如关节过度活动、皮肤弹性异常等。若父母确诊此类综合征，需通过产前超声心动图密切监测胎儿心脏发育。
建议有先天性心脏病家族史的夫妇在孕前进行遗传咨询，孕期定期完成胎儿心脏超声检查。新生儿出生后若出现喂养困难、呼吸急促等症状，应及时就医评估。多数患者通过药物控制或手术修复可获得良好预后，日常需避免剧烈运动并预防感染性心内膜炎。
