横纹肌瘤可能是遗传病，通常与基因突变有关，也可能由环境因素或其他非遗传因素引起。横纹肌瘤主要分为心脏横纹肌瘤和软组织横纹肌瘤两类，部分类型与遗传综合征相关。
心脏横纹肌瘤多见于结节性硬化症患者，该疾病由TSC1或TSC2基因突变导致，属于常染色体显性遗传病。患者除心脏肿瘤外，常伴随皮肤色素脱失斑、癫痫发作及肾脏病变。若家族中有结节性硬化症病史，后代患病概率显著增加，需通过基因检测和产前诊断进行筛查。
软组织横纹肌瘤多为散发病例，尚未明确单一遗传模式，可能与胚胎发育异常或后天基因突变相关。这类肿瘤常见于头颈部，生长缓慢且极少恶变。部分病例报告显示家族聚集现象，提示存在潜在遗传倾向，但具体机制仍需进一步研究。
建议有横纹肌瘤家族史的人群进行遗传咨询，孕期可通过超声监测胎儿心脏结构。确诊患者应定期复查心脏超声、脑部MRI等，结节性硬化症患者还需监测肾功能和神经系统症状。日常避免剧烈运动以防肿瘤破裂，保持均衡饮食有助于维持机体免疫功能。
