唐氏筛查21-三体高风险需通过羊水穿刺、无创DNA产前检测、遗传咨询及超声检查进一步确诊。高风险可能由孕妇年龄偏高、染色体异常遗传因素、孕期感染或环境致畸物暴露等因素引起。
1、羊水穿刺通过抽取羊水分析胎儿染色体核型，准确率接近100％，适用于孕16-22周，存在极低概率流产风险，需在医生评估后选择。
2、无创DNA检测采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行筛查，对21-三体检出率超过95％，适合拒绝侵入性检查或存在流产高危因素的孕妇。
3、遗传咨询由临床遗传医师解读检测结果，分析再发风险及家族遗传模式，帮助制定个性化妊娠管理方案，建议夫妻双方共同参与。
4、超声评估通过NT测量、鼻骨检查及胎儿结构系统筛查发现软指标异常，结合血清学筛查可提高21-三体综合征的预测准确性。
确诊后需在产科与遗传科医生指导下决策妊娠管理，保持均衡营养并避免焦虑情绪，后续可考虑进行新生儿早期干预准备。
