先天性巨结肠患儿存活概率较高，主要与确诊时间、手术时机、并发症管理、术后护理等因素有关。多数患儿经规范治疗后生长发育接近正常水平。
新生儿期确诊并干预者预后最佳，延迟诊断可能导致严重肠梗阻或小肠结肠炎，家长需在发现胎便排出延迟、腹胀呕吐时立即就医。
一期根治术在6个月龄前完成效果较好，需根据病变肠段长度选择经肛门拖出术或开腹手术，术后可能出现吻合口狭窄等并发症。
重点关注肠炎、败血症等急症，需使用头孢曲松等抗生素控制感染，肠造瘘期间注意电解质平衡，家长需定期监测体重增长曲线。
坚持扩肛训练3-6个月预防狭窄，逐步过渡至正常饮食，补充益生菌调节肠道菌群，每3个月评估排便功能及生长发育指标。
建议选择具备小儿外科经验的医疗中心治疗，术后遵医嘱进行排便训练，定期随访至青春期，注意补充高蛋白高热量饮食促进发育。
