矮小可能涉及生长激素缺乏症、特发性矮小症、Turner综合征、软骨发育不全等疾病，按常见程度从轻到重排列。
垂体分泌生长激素不足导致，表现为身高低于同龄人3个百分位以上，可通过基因重组人生长激素替代治疗。
无明确病因的身高低于正常范围，排除其他疾病后确诊，部分患儿对生长激素治疗反应良好。
女性X染色体缺失引起的先天性疾病，典型特征包括颈蹼、肘外翻，需生长激素联合雌激素治疗。
FGFR3基因突变导致的骨骼发育异常，表现为四肢短小、头颅增大，需多学科联合干预。
建议定期监测儿童生长曲线，发现生长迟缓应及时至儿科内分泌科就诊，完善骨龄、激素水平等检查。
