先天性白内障的遗传概率因具体类型而异，部分类型遗传概率较高，部分类型与环境因素关系更密切。先天性白内障可能与遗传因素、孕期感染、代谢异常等原因有关，建议有家族史者进行遗传咨询。
部分先天性白内障由单基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律。常染色体显性遗传型患者子女患病概率为50％，常染色体隐性遗传型需父母同时携带致病基因才会发病。X连锁遗传型多见于男性，女性多为携带者。这类遗传性白内障往往伴有其他系统异常，如眼-脑-肾综合征、马凡综合征等。
非遗传因素导致的先天性白内障通常不具遗传性。孕期前三个月风疹病毒感染可导致胎儿晶状体混浊，这类病例无家族聚集性。代谢性疾病如半乳糖血症引起的白内障，通过新生儿筛查可早期干预。部分病例为散发型，发病机制尚不明确。
建议备孕夫妇进行优生优育检查，孕期避免接触致畸因素。新生儿出生后应完成眼底筛查，发现晶状体混浊需尽早就诊。对于已生育先天性白内障患儿的家庭，可通过基因检测明确病因，评估再生育风险。眼科医生会根据混浊程度决定是否需手术干预，术后需长期随访视力发育情况。
