先天性心脏病有一定遗传概率，但具体概率因类型而异。主要影响因素有家族遗传史、基因突变、孕期环境等。多数先天性心脏病为多基因遗传，父母一方患病时子女患病概率约为3-5％，双方患病时概率可能超过10％。部分单基因遗传综合征相关的心脏畸形遗传概率更高。
若直系亲属有先天性心脏病病史，后代患病风险会上升。这类情况可能与染色体异常或特定基因缺陷相关，表现为室间隔缺损、法洛四联症等类型。建议有家族史者在孕前进行遗传咨询，孕期通过胎儿超声心动图筛查。
新发基因突变占先天性心脏病病例的重要部分，可能与TBX5、NKX2-5等心脏发育相关基因变异有关。这类突变通常无家族史，但可能增加后代患病风险。基因检测可帮助识别部分致病突变。
妊娠早期接触致畸因素会干扰胎儿心脏发育。风疹病毒感染、糖尿病未控制、酒精或某些药物暴露等因素可能通过表观遗传机制增加风险，这类情况通常不直接遗传但可能影响基因表达。
21三体综合征、特纳综合征等染色体疾病常合并心脏畸形，此类患者生育时遗传概率与具体染色体异常类型相关。通过羊水穿刺或绒毛取样可进行产前诊断。
多数先天性心脏病是遗传易感性与环境因素共同作用的结果。母亲叶酸缺乏、肥胖或高龄等因素可能放大遗传风险。备孕期间补充叶酸、控制慢性病可降低部分风险。
建议有生育计划的先天性心脏病患者进行专业遗传风险评估，孕期定期进行胎儿心脏超声检查。新生儿出生后需完善心脏筛查，早期发现可通过手术矫正改善预后。日常需避免吸烟饮酒等不良习惯，合理补充营养素，控制基础疾病，这些措施有助于降低子代患病风险。
