维生素D佝偻病通常不属于遗传性疾病，主要由维生素D缺乏导致钙磷代谢异常引起。少数情况下可能与遗传性低磷性佝偻病等基因缺陷有关。
维生素D佝偻病的主要病因是长期维生素D摄入不足或阳光照射缺乏，导致肠道钙吸收减少、骨骼矿化障碍。典型表现为方颅、鸡胸、O型腿等骨骼畸形，伴有多汗、夜惊等神经兴奋性增高症状。治疗需补充维生素D滴剂或维生素D3注射液，同时增加富含维生素D的食物如海鱼、蛋黄等。
遗传性低磷性佝偻病属于X连锁显性遗传病，由PHEX基因突变导致肾小管磷重吸收障碍。患者血磷显著降低，但血钙和维生素D水平正常，常规维生素D治疗无效。需长期口服磷酸盐合剂配合活性维生素D治疗，如骨化三醇软胶囊。此类患者需通过基因检测确诊。
日常需保证每日400-800IU维生素D摄入，婴幼儿应遵医嘱预防性补充。遗传性佝偻病患者需定期监测血磷及骨骼发育情况，避免高磷酸盐饮食。出现骨骼畸形时需尽早就医，必要时进行矫形手术干预。
