新生儿脚底采血主要用于筛查先天性遗传代谢病和内分泌疾病，常见检测项目有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症及串联质谱法筛查的多种遗传代谢病。
新生儿脚底采血是出生后48小时至7天内进行的常规筛查，通过采集足跟血检测血液中特定物质水平。苯丙酮尿症筛查通过检测苯丙氨酸浓度判断苯丙氨酸羟化酶活性，早期干预可避免智力发育障碍。先天性甲状腺功能减低症筛查促甲状腺激素水平，及时补充左甲状腺素钠可预防呆小症。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测红细胞酶活性，指导避免溶血诱发因素。先天性肾上腺皮质增生症通过17-羟孕酮水平筛查，激素替代治疗能防止肾上腺危象。串联质谱技术可一次性检测40余种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢异常疾病。
建议家长在采血后保持新生儿足跟清洁干燥，按医嘱及时查询检测结果。若筛查结果异常需配合医生进行确诊检查，确诊患儿应严格遵循专科治疗方案。哺乳期母亲需注意营养均衡，避免吸烟饮酒等可能影响检测结果的行为。新生儿代谢病筛查能实现早发现早治疗，有效降低致残率。
