骨质软化病主要表现为骨痛、肌无力、骨骼畸形和骨折风险增加。该病通常由维生素D缺乏、钙磷代谢异常等因素引起，常见症状包括骨骼压痛、行走困难、身高变矮等。
骨质软化病引起的骨痛多发生于腰背部、骨盆和下肢，疼痛呈持续性钝痛，活动或负重时加重。可能与骨基质矿化障碍导致骨强度下降有关。患者可遵医嘱使用碳酸钙D3片、骨化三醇胶丸、阿法骨化醇软胶囊等药物改善钙磷代谢。
近端肌群无力是典型表现，患者可能出现蹲起困难、爬楼梯费力等症状。与低血磷导致的能量代谢障碍相关。需通过补充活性维生素D如骨化三醇胶丸联合磷酸盐制剂如磷酸钠盐口服溶液治疗。
儿童患者常见方颅、鸡胸、O型腿等骨骼变形，成人可能出现脊柱后凸或骨盆狭窄。这些畸形与负重骨骼在矿化不足状态下发生塑性变形有关。严重者需矫形手术干预。
轻微外力即可引发肋骨、椎体或长骨骨折，骨折愈合常延迟。X线可见假性骨折线Looser带。需长期使用阿仑膦酸钠片、唑来膦酸注射液等抗骨吸收药物。
部分患者伴发低钙血症相关表现如手足搐搦、唇周麻木。严重者可出现心肌病或呼吸困难。需检测血清25-羟维生素D水平，及时补充维生素D2软胶囊或胆维丁乳。
骨质软化病患者应保证每日摄入800-1000mg钙元素，适当晒太阳促进皮肤合成维生素D。避免剧烈运动防止骨折，定期监测血钙磷及碱性磷酸酶水平。孕妇、哺乳期妇女及老年人等高危人群建议在医生指导下预防性补充维生素D制剂。
