NT检查主要用于筛查胎儿染色体异常和部分结构畸形，能初步排除唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体疾病，以及严重的心脏畸形、腹壁缺损、无脑儿等结构异常。
NT检查通过测量胎儿颈项透明层厚度评估风险，厚度超过2.5毫米时提示异常概率增高。该检查对染色体异常的检出率较高，但对微小结构畸形或功能性异常的识别能力有限。心脏畸形中可发现明显的房室间隔缺损、法洛四联症等，腹壁缺损如脐膨出也能被观察到。无脑儿因颅骨缺失特征明显，通常能被准确识别。
NT检查无法排除所有胎儿畸形，例如手指脚趾异常、小耳畸形、隐性脊柱裂等细微结构问题，以及听力障碍、代谢性疾病等功能性异常。部分心脏畸形如轻度肺动脉狭窄、小室间隔缺损可能在孕早期表现不明显。消化道闭锁、肾脏发育不良等器官异常需依赖后续超声检查进一步排查。
建议在孕11-13周+6天完成NT检查，结合血清学筛查可提高染色体疾病检出率。若结果异常需进行无创DNA或羊水穿刺确诊，并在孕20-24周通过系统超声详细评估胎儿结构。孕期保持规律产检，避免接触致畸因素，合理补充叶酸等营养素。
