21三体综合症高风险怎么办

Question

21三体综合症高风险怎么办

Answer 1

21三体综合症高风险需通过无创DNA检测、羊水穿刺确诊，主要应对方式有遗传咨询、产前诊断、终止妊娠、出生后干预。

1、遗传咨询

家族有病史或高龄孕妇风险高，建议夫妻进行染色体检查，评估再发概率，制定生育计划。

2、产前诊断

筛查高风险者需行羊水穿刺获取胎儿细胞，分析染色体核型，明确是否患有该疾病。

3、终止妊娠

确诊胎儿患病后，若家庭无法承担照护压力，可在医生指导下依法选择终止妊娠手术。

4、出生后干预

患儿出生后需早期开展康复训练，针对智力低下、心脏畸形等症状进行多学科综合治疗。

备孕及孕期女性应规律产检，补充叶酸，避免接触放射线及有害化学物质，保持健康生活方式。