蓝色橡皮疱样痣综合征主要表现为皮肤和消化道的血管畸形，典型症状包括皮肤蓝色丘疹、消化道出血、贫血等。该病属于罕见血管发育异常疾病，症状严重程度差异较大。
皮肤损害是该病最显著特征，表现为多发蓝色或紫红色柔软丘疹，直径1-10毫米不等，按压可褪色。好发于躯干和四肢，出生时即可出现，随年龄增长可能增多增大。皮肤病变通常无痛痒感，但易受摩擦部位可能出现破溃出血。
消化道血管畸形多发生于小肠，可能引起反复黑便或呕血。出血程度从隐性失血到危及生命的大出血均可发生。长期慢性失血会导致缺铁性贫血，患者可能出现乏力、心悸等贫血症状。消化道病变可通过胶囊内镜或小肠镜检查确诊。
慢性失血引起的贫血表现为皮肤黏膜苍白、活动后气促、头晕耳鸣等。严重贫血可能影响儿童生长发育，成人可能出现注意力不集中、工作效率下降。贫血程度与出血频率和量直接相关，需定期监测血红蛋白水平。
部分患者可能出现中枢神经系统、肝脏、脾脏等部位的血管畸形。神经系统受累可能引起癫痫发作或局灶性神经功能障碍。肝脏血管畸形可能导致门静脉高压，但发生概率较低。这些特殊部位病变需要通过影像学检查评估。
长期消化道出血可能引起低蛋白血症和营养不良。皮肤病变继发感染可能出现红肿热痛等炎症表现。极少数病例报道血管畸形恶变为血管肉瘤。并发症的发生与病变范围和严重程度相关。
蓝色橡皮疱样痣综合征患者需定期随访监测，建议每6-12个月进行血常规和粪便潜血检查。日常应注意避免皮肤病变部位外伤，选择柔软衣物减少摩擦。饮食上保证足够铁和蛋白质摄入，必要时在医生指导下补充铁剂。出现呕血、黑便或贫血加重应及时就医，消化科和皮肤科联合诊治有助于全面管理病情。
