肌营养不良症主要表现为进行性肌肉无力、萎缩和运动功能退化，需结合基因检测与临床评估确诊。遗传缺陷是主因，环境因素和代谢异常可能加重症状，早期干预可延缓病情发展。
1.肌肉无力与萎缩
肌纤维因基因突变导致结构蛋白缺失，四肢近端肌肉最早受累。患者表现为爬楼梯困难、蹲起费力，随病情发展可能出现脊柱侧弯。肌酸激酶检测常显著升高，肌电图显示肌源性损害。
2.运动功能退化
进行性运动能力下降是典型特征，儿童患者可能出现运动里程碑延迟，成人患者易跌倒。Gowers征阳性（需用手撑腿起身）常见于杜氏型。定期康复训练可维持关节活动度，水疗和低阻力运动适合中期患者。
3.心脏与呼吸系统受累
部分类型伴随心肌病变，表现为心律失常或心力衰竭。呼吸肌无力导致反复肺部感染，夜间血氧监测很重要。建议每半年进行心脏超声和肺功能检查，严重时需无创通气支持。
4.其他系统表现
约30％患者存在智力障碍，可能与脑部异常能量代谢有关。消化系统受累引发吞咽困难，需调整食物质地。皮质类固醇可延缓杜氏型进展，但需监测骨质疏松副作用。
肌营养不良症需多学科联合管理，神经科医生主导治疗的同时，营养师应制定高蛋白饮食方案，物理治疗师设计个性化运动计划。基因治疗如外显子跳跃技术已取得突破，但普及仍需时间。定期随访和并发症预防是改善生活质量的关键。
