白化病通常具有遗传性，但并非所有情况都会遗传。白化病属于常染色体隐性遗传病，若父母双方均为携带者，子女有概率患病；若仅一方携带致病基因，子女可能成为无症状携带者。极少数情况下可能因基因突变导致非遗传性白化病。
白化病主要由TYR、OCA2等基因突变引起，影响黑色素合成能力。患者典型表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺失，可能伴随畏光、视力低下等症状。遗传性白化病需满足父母双方均携带致病基因的条件，子女有25％概率发病，50％概率成为携带者。对于已生育白化病患儿的家庭，建议通过基因检测明确父母基因型，评估再次生育的风险。
非遗传性白化病多与体细胞突变相关，此类情况不会遗传给后代。部分综合征型白化病（如赫曼斯基-普德拉克综合征）可能伴随出血倾向或肺部病变，需通过基因检测与单纯型白化病鉴别。孕期羊水穿刺或绒毛取样可对高风险胎儿进行产前诊断。
白化病患者日常需严格防晒，佩戴防紫外线眼镜保护视力，定期进行眼科检查。避免长时间暴露于强光环境，穿着长袖衣物并使用高倍数防晒霜。若计划生育，建议夫妻双方提前进行遗传咨询，通过基因检测评估后代患病风险，必要时可考虑辅助生殖技术干预。
