假肥大型肌营养不良不一定是遗传的，但绝大多数病例与遗传因素有关，少数可能由基因突变导致。假肥大型肌营养不良通常指杜氏肌营养不良或贝克型肌营养不良，属于X连锁隐性遗传病。
假肥大型肌营养不良主要由DMD基因突变引起，该基因位于X染色体上。男性因只有一条X染色体，若携带突变基因便会发病；女性有两条X染色体，通常为携带者而不表现症状，但可能将突变基因传递给后代。约三分之二的病例通过患病母亲遗传获得，其余三分之一可能源于自身基因新发突变。基因检测可明确突变类型，肌酸激酶水平升高和肌肉活检有助于诊断。
极少数情况下，假肥大型肌营养不良可能与胚胎发育过程中的体细胞突变有关，这类突变不来自父母遗传。某些环境因素如辐射或化学物质暴露也可能增加基因突变概率，但具体机制尚不明确。对于无家族史的患者，需通过基因测序确认突变来源，必要时进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。
假肥大型肌营养不良患者需定期监测心肺功能，避免剧烈运动。营养支持可补充优质蛋白和维生素D，康复训练有助于维持关节活动度。建议有家族史者进行遗传咨询，孕期女性可通过绒毛取样或羊水穿刺评估胎儿风险。早期使用糖皮质激素如泼尼松片可能延缓病情进展，但须在医生指导下规范用药。
