石骨症是一种罕见的遗传性疾病，目前无法完全治愈，但可以通过综合治疗延长寿命，提高生活质量。具体生存时间因病情严重程度、治疗效果和护理情况而异，部分轻症患者可以存活至成年或更久。
石骨症的医学名称为骨硬化病，是一种因骨代谢异常导致骨密度异常增高的疾病，分为致死性婴儿型、中间型和成人型三种类型。致死性婴儿型多在出生后不久发病，因骨髓腔狭窄导致严重贫血、免疫功能低下等问题，通常在婴儿期内去世。中间型症状较轻，患者可能在儿童期或青春期生长发育迟缓，表现为骨折、易疲劳等问题，而成人型最轻，部分患者甚至无明显临床症状。石骨症主要由基因突变引起，使骨吸收功能异常，导致骨骼过度硬化、质地脆弱，并可能压迫神经，引发听力障碍或视力问题。
尽管无法根治，针对石骨症的治疗可缓解症状，延长患者寿命。药物治疗方面，包括使用促骨吸收药物如干扰素-γ1b和双膦酸盐，改善骨代谢和贫血。对贫血严重者，骨髓移植是目前最有效的治疗手段，可通过提供正常骨髓细胞恢复骨髓功能。对于视力、听力等神经受压问题，早期手术减压可改善预后。营养调理也非常重要，适度补充钙和维生素D有助于维持骨健康，但需根据医生建议调整剂量。日常护理方面，避免跌倒等外伤，定期检查骨髓功能，密切监测感染情况也是关键。
及早确诊和规范治疗有助于改善石骨症患者生存质量，如果怀疑自身或孩子存在相关症状，如身材矮小、易骨折、面部特征异常等，应尽快就医并接受基因检测明确诊断。
