采足跟血主要检查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病。
因基因突变导致酶缺乏，引起智力低下。需终身低苯丙氨酸饮食，遵医嘱使用特殊配方粉治疗。
甲状腺发育不良致激素不足，影响生长发育。确诊后需家长配合给孩子长期补充甲状腺素药物。
红细胞酶缺陷引发溶血，接触蚕豆或特定药物可发病。目前无特效药，重点在于避免诱因防止发作。
激素合成障碍导致电解质紊乱及性征异常。需及时就医，遵医嘱使用糖皮质激素及盐皮质激素替代。
家长需关注孩子喂养及生长情况，定期复查，保持室内通风，按医嘱进行饮食管理和药物干预。
