肌肉营养不良的症状主要表现为肌无力、肌肉萎缩、运动障碍和关节挛缩，病情发展通常经历早期肌力下降、进展期活动能力减退、终末期丧失自主活动能力等阶段。
1、肌无力早期表现为上下楼梯困难或从坐位站起费力，可能与遗传性肌病或维生素D缺乏有关，需进行肌电图和血清肌酶检查，可遵医嘱使用辅酶Q10、三磷酸腺苷或左卡尼汀等营养支持药物。
2、肌肉萎缩进展期出现肩胛骨翼状突出或腓肠肌假性肥大，常见于杜氏肌营养不良症，建议通过水疗和低强度抗阻训练维持肌容积，必要时使用糖皮质激素延缓病情进展。
3、运动障碍表现为步态异常如鸭步或腰椎前凸，可能与肌纤维结构蛋白缺陷有关，需进行基因检测，物理治疗可改善关节活动度，严重时需使用踝足矫形器辅助行走。
4、关节挛缩终末期跟腱缩短导致足下垂，多继发长期制动，需每日进行关节被动牵拉，晚期可能需跟腱延长术，可配合使用巴氯芬缓解肌张力增高。
建议定期监测心肺功能，保持均衡饮食并控制体重，避免高脂饮食加重代谢负担，康复训练需在专业治疗师指导下循序渐进进行。
