遗传性眼病部分可以治疗但难以根治，预防效果有限但可通过干预降低发病风险。遗传性眼病主要包括视网膜色素变性、先天性白内障、Leber遗传性视神经病变等，治疗与预防需根据具体疾病类型制定方案。
部分遗传性眼病可通过医疗手段延缓进展或改善症状。视网膜色素变性患者可补充维生素A延缓视力下降，严重病例可考虑视网膜移植或基因治疗试验性方案。先天性白内障患儿需在6月龄前完成手术摘除混浊晶体并植入人工晶体，术后配合视觉训练。Leber遗传性视神经病变急性期可使用艾地苯醌改善线粒体功能，避免接触酒精等神经毒性物质。部分由特定基因突变引起的遗传性眼病，如RPE65基因突变相关视网膜病变，已有基因替代疗法获批临床应用。
遗传性眼病的预防主要针对高风险人群。有家族史者应进行基因检测和遗传咨询，常染色体显性遗传疾病患者有50％概率传给后代，可通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断遗传。孕期补充叶酸可降低视神经管闭合缺陷风险，避免近亲婚配减少隐性遗传病发生概率。携带致病基因者需定期进行眼底检查、视野测试等监测，避免吸烟和强光照射等危险因素。部分代谢异常相关眼病如Wilson病，早期驱铜治疗可预防角膜K-F环形成。
遗传性眼病患者应建立长期随访计划，每3-6个月检查视力、眼压和眼底变化。日常佩戴防紫外线眼镜，保持血糖血压稳定，适量补充叶黄素和玉米黄质等视网膜保护成分。避免剧烈对抗性运动以防视网膜脱落，使用辅助视具改善生活质量。建议患者及家属参与遗传病互助组织，及时了解最新治疗进展。
