马蹄内翻足需通过体格检查、影像学检查、神经功能评估及遗传学检测明确诊断，具体项目包括足部外观评估、X线、超声、肌电图和基因检测等。
1、体格检查医生通过观察足部形态、关节活动度及皮肤褶皱情况初步判断畸形程度，可能伴随跟腱挛缩或胫骨内旋等体征。
2、影像学检查X线可显示跗骨排列异常及距骨-跟骨角度变化，超声适用于婴幼儿软骨评估，MRI能清晰观察软组织病变。
3、神经功能评估肌电图检查排除神经源性病因，如脊髓脊膜膨出或周围神经损伤导致的肌力不平衡。
4、遗传学检测对疑似遗传综合征病例需进行染色体分析或基因测序，常见相关基因包括PITX1、TBX4等。
确诊后需根据患儿年龄和畸形程度制定矫正方案，早期干预可通过石膏固定或支具改善预后。
