良性假肥大型肌营养不良可通过血清肌酶检测、基因检测、肌电图检查、肌肉活检、影像学检查等方法诊断。该病属于X连锁隐性遗传性肌病，主要表现为进行性肌无力与腓肠肌假性肥大。
血清肌酸激酶显著升高是重要指标，多数患者CK值超过正常值5倍以上。同时需检测乳酸脱氢酶、醛缩酶等肌酶谱，评估肌肉损伤程度。该检查无须空腹，但剧烈运动可能导致假阳性。
通过PCR或二代测序技术检测DMD基因突变，可发现外显子缺失或重复。基因检测能明确致病突变类型，为遗传咨询提供依据。建议患者家属同步进行携带者筛查。
肌电图显示肌源性损害特征，表现为运动单位电位时限缩短、波幅降低。神经传导速度通常正常，有助于与神经源性肌萎缩鉴别。检查时需配合医生完成肌肉放松与收缩动作。
取腓肠肌或肱二头肌组织进行病理检查，可见肌纤维大小不等、坏死与再生现象。免疫组化可检测抗肌萎缩蛋白表达缺失。活检后需加压包扎24小时，避免剧烈活动。
肌肉MRI能清晰显示脂肪浸润和纤维化程度，常见腓肠肌选择性受累而比目鱼肌相对保留。超声检查可动态观察肌肉回声变化，适合儿童患者随访监测。
确诊后需定期评估心肺功能与关节活动度，建议进行康复训练维持运动能力。日常饮食需保证优质蛋白摄入，避免肥胖加重肌肉负担。家属应学习正确辅助移动方法，预防跌倒骨折等并发症。患者可加入专业肌病诊疗中心进行长期管理。
