提高基层医疗机构罕见病诊治水平需通过完善培训体系、建立转诊机制、强化多学科协作、优化信息系统等综合措施实现。
1、完善培训体系定期组织罕见病专题培训，邀请专家讲解诊疗指南，更新基层医生知识库，重点培训早期识别能力。
2、建立转诊机制与上级医院签订双向转诊协议，明确转诊指征和流程，确保患者获得精准诊疗的同时保留基层随访管理。
3、强化多学科协作组建包含全科医生、专科医生、遗传咨询师的协作团队，通过远程会诊共享病例资料，制定个体化治疗方案。
4、优化信息系统建立罕见病电子登记系统，整合临床数据与基因检测结果，利用人工智能辅助诊断工具提升筛查效率。
建议将罕见病防治纳入家庭医生签约服务，通过健康档案动态监测高风险人群，同时加强公众科普教育。
