无创DNA检测的准确率通常高于羊水穿刺,但两者各有优势。无创DNA检测对21三体综合征的检出率超过99%,羊水穿刺则是染色体异常诊断的金标准。
1、无创DNA优势无创DNA通过母体血液检测胎儿DNA,对21三体、18三体、13三体的筛查准确率高,且无流产风险。
2、羊水穿刺优势羊水穿刺能检测所有染色体异常,准确率接近100%,但存在约0.5%的流产风险。
3、适用人群差异无创DNA适合普通孕妇筛查,羊水穿刺适用于高龄孕妇或高风险人群的确诊。
4、检测范围不同无创DNA仅筛查常见染色体异常,羊水穿刺可诊断微缺失、单基因病等更广泛的遗传疾病。
建议根据孕周、风险等级和医生建议选择检测方式,必要时可先做无创DNA再行羊水穿刺确诊。