脊髓性肌肉萎缩症的症状主要包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、呼吸及吞咽困难等，按严重程度从早期表现到终末期进展排列。
1、肌无力早期表现为对称性肢体近端肌无力，下肢较上肢明显，婴儿期可出现抬头困难、翻身延迟等运动里程碑落后。
2、肌萎缩随着病情进展，肌肉体积进行性减小，以四肢近端及躯干肌显著，可伴随舌肌纤颤和腱反射减弱。
3、运动障碍患儿无法完成独坐、爬行等基础动作，严重者全身仅保留手指轻微活动能力，常合并关节挛缩和脊柱侧弯。
4、呼吸衰竭终末期呼吸肌受累导致咳嗽无力、反复肺部感染，多数患者需依赖无创通气支持，吞咽困难可引发营养不良。
建议定期进行肺功能监测和营养评估，早期开展康复训练有助于延缓关节畸形，确诊后需在神经科医生指导下制定个体化治疗方案。
