羊水穿刺主要用于检测胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷等先天性疾病，同时可评估胎儿肺成熟度及宫内治疗必要性。
1、染色体检测通过分析羊水中胎儿脱落细胞，可诊断唐氏综合征、18三体综合征等染色体数目或结构异常，准确率超过99％。
2、遗传病筛查针对地中海贫血、脊髓性肌萎缩等单基因遗传病，可通过羊水DNA进行基因测序确诊，为高风险家庭提供产前诊断依据。
3、畸形评估检测羊水甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平，辅助判断无脑儿、脊柱裂等神经管畸形，同时超声引导下穿刺能观察胎儿结构。
4、肺成熟度通过检测羊水卵磷脂/鞘磷脂比值，评估早产儿肺部发育情况，为临床决定分娩时机提供重要参考指标。
建议孕妇在医生指导下根据孕周和适应症选择检查，术后需卧床观察有无宫缩或阴道流血等异常情况及时就医。
